9月12日是第17個“中國預防出生缺陷日”。記者從惠州市出生缺陷綜合干預中心獲悉，惠州市出生缺陷防控項目政策惠及人群再擴大：在原新生兒疾病免費篩查項目的基礎上，為所有在惠州助產機構出生的新生兒提供先天性腎上腺皮質增生癥免費篩查。

據介紹，2021年1月1日起，惠州市組織落實《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》有關要求，為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）、持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦及其所生新生兒提供一系列免費產前篩查與新生兒疾病篩查服務，包括地中海貧血、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常篩查、結構畸形超聲篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與聽力篩查、早產兒視網膜病變篩查等。

惠州市第一婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科陳劍虹博士向記者介紹，大部分出生缺陷難治可防，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征和六大結構畸形等病種，通過婚孕前檢查和孕期規范產檢，能有效地避免上述幾類疾病對孕婦和寶寶的傷害。“雖然我市出生缺陷干預工作已取得很大成效，但仍然有一部分群眾，尤其是育齡夫婦缺乏對出生缺陷知識的了解，使我們的干預工作面臨一定困難。出生缺陷知識的健康教育普及是我們接下來的工作重點?！标悇缯f。

據了解，惠州已建立市級出生缺陷綜合干預中心1個，縣級出生缺陷干預中心5個。近年來，惠州大力實施出生缺陷三級干預措施，建立以婦幼健康服務機構為主體，基層醫療衛生機構為基礎，綜合性醫院、?？漆t院為補充，貫穿婚孕前、孕期及新生兒期的出生缺陷防控服務體系。2014年以來，惠州有效干預重度地貧胎兒543例，干預唐氏綜合征等染色體異常胎兒及六大結構畸形胎兒211例，出生缺陷綜合干預工作成效顯著。

出生缺陷

“出生缺陷”是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面的異常，包括染色體異常、結構畸形、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如眼盲、耳聾和智力障礙等，其病種多達8000種以上，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

（作者單位：惠州報業傳媒集團）