廣東省遺傳病基因檢測工程中心在江門婦幼掛牌成立

12月17日，廣東省遺傳病基因檢測工程中心在江門市婦幼保健院正式掛牌成立。該中心致力于為市民提供基因檢測、高通量測序、新生兒疾病篩查、產前診斷與遺傳咨詢服務。

江門市衛生健康局黨組書記劉學文發表講話時表示，江門市婦幼保健院廣東省遺傳基因檢測工程技術研究中心的申報成功，是江門市婦幼保健院事業發展中的里程碑。同時，他希望工程研究中心不斷擴大影響力，積極開展技術攻關、公益服務，提高醫院的科研能力、成果轉化能力，為僑鄉婦女兒童身體健康和生命安全保駕護航。

江門市婦幼保健院醫院遺傳中心主任唐佳現場介紹廣東省遺傳病基因檢測工程中心的發展情況。

該中心秉承以人民健康為中心的服務宗旨，在江門市委、市政府、市衛生健康局、市科技局、市人才工作局、市人力資源和社會保障局等部門，暨南大學、醫院領導領導支持幫助下，發展4年多，立足江門輻射粵西，并取得一系列成果。

醫療服務方面，中心每月檢測標本超過2萬人次，開展了全外顯子組測序、遺傳性腫瘤基因測序等30多項基因檢測項目。中心與粵西25家醫院簽定戰略合作協議，承接基因檢測服務。承接了江門地區64家醫院新生兒篩查服務項目，年服務量5萬人次以上。每年篩查確診嚴重遺傳代謝病新生兒約50例，每年產前診斷防止約200例嚴重出生缺陷兒出生，目前為約1000名遺傳患者基因確診。

科學研究方面，唐佳團隊作為編委出版《新生兒遺傳代謝病篩查》，獲國家自然科學基金、江門市創新領軍人才和留學歸國人員創新項目，獲得廣州市分子與功能影像臨床轉化重點實驗室開放基金立項、獲中國博士后科學基金和博士后考核成績優秀出站、獲吳階平醫學基金和科技局衛生健康局18項科技項目、獲廣東省防控新型冠狀病毒感染科技攻關應急專項，團隊參與新冠核酸檢測。申報6項國家發明專利，3項已獲授權。發表27篇論著，其中12篇SCI，6篇SCI影響因子>3。

下一步，該中心將努力建設醫學科技創新平臺、基因庫和遺傳信息數據中心、提升遺傳病基因檢測服務臨床能力，輻射粵西地區、培養一支國際視野、學術水平高、技術過硬的團隊。

當天，江門市副市長賴燕芬，暨南大學醫學部主任、黨工委書記羅良平，江門市衛生健康局黨組書記劉學文、副局長曾子冉，江門市人才工作局局長亓光勇，江門市科技局副局長董應虎，江門市人力資源和社會保障局四級調研員蘇捷，江門市婦幼保健院黨委書記孟偉，黨委副書記、院長彭彧等出席掛牌儀式。

【記者】張泳渝

【通訊員】劉智