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2月26日，元宵節，南方乍暖還寒，天氣開始轉陰。茂名市人民醫院兒科病房里，31歲的杜佳稍微松了一口氣，10個月大的兒子“米?！苯K于控制住肺炎，可以出院回家，這個春節他們一家都在醫院里度過。每一次普通的肺部感染全家就如臨大敵，是因為“米?！被加幸环N類似漸凍癥卻更加嚴重的隱性遺傳病——脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA），由于呼吸肌無力，沒有咳痰能力，小小的痰液堵塞都有可能致命。

在家中接受拍痰背心治療的“米粒”，患有脊髓性肌萎縮癥，一種逐漸喪失運動神經元的罕見病。

去年4月，新冠疫情的陰影籠罩在人們頭上，二寶“米?！钡牡絹斫o杜佳和丈夫帶來了希望?！懊琢！眲偝錾鷷r很愛笑，大大的眼睛總是靈動打量四周，十分討人喜愛。然而第三個月起，杜佳發現孩子不愛動了，肢體無力，呼吸和吞咽能力減弱，哭啼聲也不如起初那般洪亮。

杜佳每天都需要幫“米?！弊鲮F化、咳痰、吸痰、注食，以及8000次的拍背護理。

在排除了腦癱等疾病后，杜佳聽從醫生建議，帶孩子到深圳做基因檢測，在等待期間，她通過網上查閱資料，知道SMA是一種逐漸喪失運動神經元的罕見病，但她始終抱著僥幸心理，覺得自家不會遇上萬分之一概率的事情。當得到SMA確診報告，杜佳感覺天都塌了下來。她問醫生，這病是否能治？醫生只是問她，你和丈夫是從事什么職業？那一刻，杜佳意識到這種病應該要花很多錢。

夜晚，疲憊的丈夫趴在一旁休息，杜佳仍在為“米粒”做護理。

2020年10月29日，杜佳永遠都忘不了這一天，在深圳兒童醫院，她和丈夫揣著11張銀行卡，里面除了自己的積蓄和貸款，還有雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，甚至有90歲奶奶一輩子省下的3萬元存款，夫妻倆一邊刷卡一邊流淚，一旁的藥房代表也忍不住跟著落淚，一共刷了69萬9千7百元，來自一個年收入不足10萬元的普通家庭。

血氧儀時刻監控著“米?！钡纳眢w狀況，一旦呼吸出現障礙，就會報警。

諾西那生納注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物，2019年獲批準國內上市，給SMA患兒帶來一線生機的同時，每支69.97萬元的售價也創下了中國藥品的新紀錄。第一年注射6針，往后每年注射3針，終身用藥。

“米粒”由于呼吸肌無力，沒有咳痰能力，小小的痰液堵塞都有可能致命。

即便有“買一贈五”的政策，全家四處籌得的錢也僅是“米粒”一年的治療費用。藥房代表深知他們的不易，反復告訴杜佳，只要沒拆封，藥物可以退貨。而杜佳內心已經決定，孩子是她帶到這個世上來的，不能放手。

“米?！泵刻熘荒荛L時間躺在病床上，為轉移戴面罩的不適，杜佳只能給他短暫看看動畫片。

杜佳開始學習護理，她將家里改造成一個小型ICU病房，從呼吸機、咳痰機、制氧機，到血氧儀、吸痰器、霧化機，全部配置齊全。每天需要霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，以及24小時血氧和心率監測，平均8000次的拍背護理，痰多的時候，一天吸痰次數多達20次，遇上較重的肺炎，就得馬上叫救護車送往醫院。在孩子發病后的十個月時間里，杜佳從未敢離開半步，即便是深夜也不敢熟睡，一旦血氧儀報警，她需要立刻啟動咳痰機、吸痰器幫孩子把痰液一點點吸出來……

出院回家的車上，為以防萬一，“米粒”依然需要戴上呼吸機。

除了身體上的疲累，長輩和借錢的親朋好友對孩子康復進度的關心，也讓杜佳和丈夫承受著巨大精神壓力，雖然在護理過程中，杜佳能感覺到“米?！钡纳现呀浡辛?，但這種“緩慢”達不到所有人對“天價藥”的期待。此外，無暇顧及對大女兒的照顧，也讓杜佳倍感愧疚。

杜佳對“米?！钡谋乔贿M行護理，盡管很難受，但“米?！辈豢薏霍[，“懂事”地看著忙碌的媽媽。

在美兒SMA關愛中心的牽頭下，杜佳加入SMA病友群，認識了很多患兒家長，大家一方面相互鼓勵幫助，另一方面也四處呼吁將諾西那生納注射液納入醫保。病友群里的人進進出出，大家都心照不宣，每當出現轉賣或轉贈呼吸機、吸痰器等二手物品的信息，意味著又一個患兒沒能撐過去。杜佳家里的制氧機和霧化機是一位江蘇患兒家長所贈送，“我們家的孩子沒能挺過去，希望你們家的寶寶能夠好運……”那位家長對杜佳說。

杜佳將家里改造成一個小型ICU病房，從呼吸機、咳痰機、制氧機，到血氧儀、吸痰器、霧化機，全部配置齊全。

進入2021年，諾西那生納注射液一年的治療費用已降至大約55萬元，1月27日，廣州首例參?！八霘q康”的SMA患兒出院，報銷比例近七成，節省了約37萬元，這讓杜佳一家人看到了希望。水滴籌、輕松籌等平臺陸續也得到愛心人士的捐款，一定程度緩解了全家的經濟壓力。

經過十余天的住院治療，“米?！笨刂谱》尾扛腥?，準備出院回家。

出院前，茂名市人民醫院兒科醫護人員將全院的愛心捐款和禮物轉交給了杜佳，春節期間大家結下了情誼，醫生護士們都很喜歡可愛的小“米?！薄４?月，“米?！敝軞q時，帶著所有人的祝福，他將前往深圳，接受第五支藥物的注射治療。

盡管呼吸和吞咽能力很弱，但“米?！睋碛姓：⒆右粯拥闹橇颓楦小?/p>

趁著“米粒”睡著，疲憊的杜佳躺在病床邊休息一會。

杜佳在醫院排隊為“米?！鞭k理手續。

茂名市人民醫院，護士正在給“米?！边M行拍痰，杜佳和婆婆廖文華在一旁商量出院的事。

“孩子活著，就有希望！”杜佳說。這是一位SMA患兒媽媽的倔強。

杜佳內心已經決定，孩子是她帶到這個世上來的，不能放手。

護士為“米?！睖蕚涑鲈郝飞嫌玫难鯕獯?。

茂名市人民醫院，杜佳協助護士對“米?！边M行吸痰護理。

編者按：

2月28日是第14個國際罕見病日，據世界衛生組織數據顯示，全球約有5000至8000種罕見病，我國大約有1680萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。由于研發成本高，患者使用人數少，罕見病治療藥物通常比較昂貴。目前，在我國上市且有適應癥的50余種罕見病治療藥品，已有40余種納入國家醫保藥品目錄。

【視頻/圖片/文字】張由瓊 張迪

【剪輯】周鑫宇

【設計】譚唯

【作者】 張由瓊；張迪；周鑫宇；譚唯